O Sistema Único de Saúde (SUS) dá um passo importante para agilizar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. Uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA permitirá que a rede pública atenda até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil.
A iniciativa, anunciada pelo Ministério da Saúde, tem o potencial de reduzir o tempo médio de diagnóstico, que hoje chega a sete anos, para apenas seis meses. A medida é vista como fundamental para o início precoce do tratamento e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
O investimento inicial para a implementação da tecnologia é de R$ 26 milhões, com o objetivo de oferecer um exame que, no mercado privado, pode custar até R$ 5 mil, por um valor significativamente menor, cerca de R$ 1,2 mil. A informação foi divulgada pelo Ministério da Saúde em evento em Brasília. Conforme divulgado pelo Ministério da Saúde.
Avanço no diagnóstico genético
O sequenciamento completo do exoma é uma ferramenta capaz de analisar a totalidade dos genes de um indivíduo, identificando mutações que causam doenças genéticas. A coleta do material é simples, realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de amostra de sangue.
Esta tecnologia é essencial para o diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de outras condições genéticas que afetam, principalmente, crianças. A precisão diagnóstica é elevada, auxiliando médicos geneticistas, neurologistas e pediatras.
Expansão e acesso garantidos
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços de sequenciamento ativados. A meta do Ministério da Saúde é expandir essa rede para todos os estados brasileiros até abril de 2026, garantindo um acesso mais equitativo e próximo da população.
O Ministério da Saúde também anunciou a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença que, sem tratamento em tempo hábil, é letal. A ação visa interromper a progressão da condição e melhorar o prognóstico desses pacientes.
Vozes da comunidade
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, destacando a importância de políticas públicas que impactem positivamente a vida das pessoas com doenças raras. A divulgação efetiva do serviço e o fortalecimento das entidades de apoio foram apontados como desafios cruciais.
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, expressou otimismo com o programa “Agora tem especialistas”. Já Lauda Santos, da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), ressaltou a necessidade de que as informações cheguem aos pacientes e lamentou a carga tributária sobre medicamentos.
Contexto e futuro
A iniciativa reflete um esforço estratégico do governo em promover a autonomia nacional na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência internacionais. A expectativa é que a ampliação desses serviços reduza as barreiras geográficas e garanta um acesso mais democrático ao diagnóstico e tratamento especializado.
Estima-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara. A redução drástica no tempo de espera para o diagnóstico é vista como um marco, abrindo caminho para intervenções terapêuticas mais eficazes e para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes e de suas famílias.
